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超罕见!新发现一例!

转载 大胖2024/03/08 10:08:20 发布 IP属地:未知 来源:永康信息网 作者:永康信息网 97 阅读 0 评论 0 点赞

超罕见!全球首例!
福建厦门一男子去医院体检
竟然发现了一个惊天“大秘密”
……

这到底是怎么回事呢?
速看!速看!
▼▼▼

近日,复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型,这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上,并在国际输血协会(ISBT)上以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。



全球首例

比“熊猫血”更为罕见

30多岁男子去体检,发现了……


复旦中山厦门医院输血科副主任

吕小英介绍

该男子30多岁在厦门工作

不久前男子前往

复旦中山厦门医院管理部体检期间

申请血型鉴定

输血科在常规血型鉴定检查时

发现该研究对象血型血清学实验格局

不符合兰德斯特定律


什么是兰德斯特定律呢?

听听医生的科普

▼▼▼

吕小英副主任说:

“简单地说,兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B,但该研究对象却不符合该规则。”


吕小英副主任
随即带领输血科团队仔细研究
考虑该对象极可能是罕见血型!
遂立即启动了
疑难血型血清学检测方案!



通过试管法复核、抗-H试验
吸收放散试验等一系列专业的检测
血清学结果显示
↓↓↓
该男子疑似Ael亚型变异体



  确定了!

Ael亚型! 

它是罕见的ABO亚型 


据悉
Ael是一种较为罕见的ABO亚型
它遗传自ABO位点上
罕见的等位基因

为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。

三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变:c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近,可能影响基因产物正常剪接,导致携带此突变的单倍体表型为Ael。

那男子到底是什么血型呢?
结合检测结果
最终该研究对象的血型
被确定为Ael亚型!



文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表,吕小英副主任为通讯作者,王翠碧技师为第一作者。此后,新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。同时,该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助,该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。



稀有血型人如何输血

最好预存自身血液


看到这
不少小伙伴有疑问了
针对罕见血型人群
该如何输血?

吕小英表示
▼▼▼
在紧急情况下可以
输注A型主侧交叉相容红细胞制品
或O型洗涤红细胞
或选择采集自体血储存输注

目前应用最为广泛的应对方案
就是预存自身血液
由于自体输血可以避免
血源传播性疾病和免疫抑制
对稀有血型的患者来说
是最好的血源

   来源:海峡导报

封面图来源网络

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